本周最會(huì)搞新聞的當(dāng)屬于Illumina。

　　上周，該公司的腫瘤液體活檢子公司Grail剛啟動(dòng)高達(dá)10億美元的B輪融資。本周在J.P摩根健康大會(huì)上，它又再次宣布與IBM等多家公司達(dá)成合作，布局中下游。更令業(yè)內(nèi)震驚的是，發(fā)它布了一款新的DNA測(cè)序儀——NovaSeq系列，并宣布會(huì)讓人類全基因組測(cè)序價(jià)格進(jìn)入100美元時(shí)代。

　　Illumina要讓基因組測(cè)序進(jìn)入100美元時(shí)代

　　DNA測(cè)序巨頭Illumina發(fā)布了一款新的DNA測(cè)序儀——NovaSeq系列。雷鋒網(wǎng)了解到，新儀器NovaSeq 5000和 NovaSeq 6000的運(yùn)行速度超過(guò)現(xiàn)有儀器的70%，只需1個(gè)小時(shí)內(nèi)，便可完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序。不久前全基因組測(cè)序還需要一天以上的時(shí)間。

　　Illumina公司的CEO Francis DeSouza認(rèn)為，“有一天”，公司的NovaSeq系列進(jìn)行人類全基因組測(cè)序的價(jià)格將控制在每人100美元。2006年，Illumina公司的第一臺(tái)DNA測(cè)序儀測(cè)量一個(gè)人的全基因組數(shù)據(jù)需要30萬(wàn)美元，如今公司的最高配置產(chǎn)品測(cè)序價(jià)格只需要1000美元，這里面包含試劑和機(jī)器的成本。Illumina公司一直以來(lái)致力于將他們的產(chǎn)品從“陽(yáng)春白雪”走向平常百姓家。

　　Illumina公司稱，NovaSeq 6000預(yù)計(jì)四月份開始出售，NovaSeq 5000今年中開始出售。NovaSeq 5000和6000的售價(jià)分別為85萬(wàn)美元和98.5萬(wàn)美元。

　　不過(guò)對(duì)于測(cè)序成本會(huì)降到100美元這一消息，有業(yè)者認(rèn)為不乏投機(jī)取巧的嫌疑。心臟病和遺傳學(xué)專家Eric Topol認(rèn)為，“Illumina公司CEO提出的100美元基因組計(jì)劃是一種投機(jī)行為。總有一天我們會(huì)達(dá)到那樣的技術(shù)水平，但只是會(huì)在什么時(shí)候，用的什么儀器，現(xiàn)在說(shuō)不準(zhǔn)。”

　　Illumina聯(lián)合IBM解讀腫瘤基因

　　同樣是在本周，Illumina和IBM建立了基于Watson系統(tǒng)的合作伙伴關(guān)系，希望在癌癥研究中讓基因數(shù)據(jù)的解讀更加標(biāo)準(zhǔn)化和簡(jiǎn)化。

　　具體來(lái)說(shuō)，這兩家公司將應(yīng)用部署Watson for Genomics工具，幫助研究人員解讀Illumina的實(shí)體腫瘤譜分析結(jié)果。Watson for Genomics會(huì)被整合到Illumina的BaseSpace和腫瘤測(cè)序過(guò)程中，這能讓科學(xué)家檢測(cè)多達(dá)170個(gè)基因的變異，更快速和全面地詮釋相關(guān)數(shù)據(jù)。該工具將用于幫助嚴(yán)重的癌癥患者尋找可能相匹配的藥物。

　　Illumina與皇家飛利浦合作

　　除了上面兩則事件，Illumina本周還與皇家飛利浦公司達(dá)成戰(zhàn)略合作，兩家公司會(huì)將Illumina分析遺傳變異與功能的測(cè)序系統(tǒng)，與飛利浦的IntelliSpace Genomics臨床信息學(xué)平臺(tái)整合，開發(fā)綜合的解決方案。

　　新的方案，會(huì)從腫瘤學(xué)病例中獲得、分析、注釋與解釋基因組學(xué)數(shù)據(jù)。

　　雖然癌癥病例中對(duì)腫瘤進(jìn)行基因檢測(cè)非常關(guān)鍵，但只有一小部分基因直接導(dǎo)致了個(gè)體所罹患的特定癌癥，或?qū)@一特定患者具有可發(fā)揮的治療作用。所以如果要對(duì)基因數(shù)據(jù)作出有意義的解釋，就需要了解患者的病史、進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)并確定其癌癥類型。

　　這也是兩家公司合作的目的所在。